Geben Sie Ihren Namen und etwaige Verbindungen zu genetischen Gemeinschaften oder Patientenvertretungsgruppen an.

Liz Marfia-Ash, Präsidentin und Gründerin der GRIN2B-Stiftung, die Familien und Einzelpersonen mit einer GRIN2B-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung unterstützt.

Was hat Sie dazu inspiriert, eine Führungsrolle in der GRIN2B-Stiftung zu übernehmen?

Als meine Tochter 2014 diagnostiziert wurde, gab es keine Patientenorganisationen für GRIN2B, so dass wir in den ersten Jahren ziemlich allein waren. Es gab eine Gruppe mit einigen Familien auf Facebook, aber mir wurde früh klar, dass wir eine Website und eine gemeinnützige Organisation brauchten, um leichter Familien zu finden und die Forschung zu unterstützen. Ich konnte den Gedanken nicht ertragen, dass andere Familien sich so allein fühlen wie wir, als wir die Diagnose erhielten.

Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der GRIN2B-Stiftung nennen, auf den/die Sie besonders stolz sind, und warum er/sie für Sie von Bedeutung ist?

Anfang dieses Jahres haben wir am Children’s Hospital Colorado in Denver unser erstes US-amerikanisches Exzellenzzentrum für GRIN2B und verwandte Erkrankungen eröffnet. Eines der ersten Dinge, die wir nach der Diagnose meiner Tochter suchten, war ein Experte, zu dem wir sie bringen konnten, aber es gab einfach keinen. Seit Jahren beobachte ich, wie Familien, bei denen die Diagnose neu gestellt wurde, um ärztliche Empfehlungen bitten, und die Auswahl war immer sehr begrenzt. Es ist entmutigend, etwas von Grund auf neu aufzubauen, aber wir wussten, dass in unserer Gemeinde ein Bedarf an fachkundiger Pflege besteht. Wir recherchierten über andere Kompetenzzentren für seltene Krankheiten, begannen mit Sitzungen und Planungen und gaben nicht auf, bis wir es geschafft hatten. Wir können es kaum erwarten, unser Zentrum auf weitere Standorte in den USA auszudehnen.

Wie hat sich Ihrer Erfahrung nach die Zugehörigkeit zu einer Gemeinschaft von Patientenvertretern wie der GRIN2B Foundation oder Simons Searchlight positiv auf den Weg Ihrer Familie mit der seltenen Krankheit Ihres Kindes ausgewirkt?

Es hat uns ein Ziel gegeben. Wir waren sehr verloren, bevor wir die Diagnose unserer Tochter erhielten. Auch danach waren wir verloren, denn zunächst gab es keine Möglichkeit, Hilfe zu holen. Die Verbindung zu unserer weltweiten GRIN2B-Gemeinschaft und einem größeren Netzwerk für andere seltene genetische Erkrankungen durch Simons Searchlight, Global Genes und die National Organization for Rare Disorders (NORD) hat mir persönlich geholfen, mich zu zentrieren. Das ist nicht nur etwas, das meiner Tochter und meiner Familie passiert ist. Überall auf der Welt gibt es Menschen, die von seltenen genetischen Störungen betroffen sind. Es hilft zu wissen, dass wir Teil von etwas Größerem sind.

Was haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?

Beginnen Sie mit der Planung früher, als Sie denken, und planen Sie ein, viele Freiwillige zu rekrutieren. Ich habe auf die harte Tour gelernt, dass der Versuch, eine Konferenz mit nur wenigen Freiwilligen zu leiten, zu einem extremen Burnout führt. Achten Sie auch darauf, dass Sie in Ihrem Konferenzprogramm genügend Zeit für die Familien einplanen, damit sie sich untereinander austauschen können. Obwohl sie gerne von den Referenten hören, sagen uns unsere Familien immer wieder, dass sie sich mehr Zeit wünschen, um miteinander in Kontakt zu treten.

Könnten Sie einige Einblicke in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Ihr Kind und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einsetzten? Wie haben Sie sie überwunden, und was haben Sie dabei gelernt?

Meine Tochter spricht nicht, und in ihrer Vorschulzeit hatten wir einige pädagogische Fachkräfte, die meiner Tochter ungerechte Beschränkungen auferlegten und ihr nicht den vollen Zugang zu einem robusten Kommunikationsgerät ermöglichten. Wir haben selbst viel über Kommunikationsgeräte recherchiert und eine Logopädin vor Ort gefunden, die auf Unterstützte Kommunikation spezialisiert ist. Mit ihrer Hilfe entschieden wir uns schließlich für ein Gerät, das von der Versicherung meiner Tochter bezahlt wurde, und nicht für das, was die Schule empfohlen hatte. Unser privater Logopäde hat seitdem geholfen, die Schule über den Umgang mit dem Gerät meiner Tochter aufzuklären. Wir haben gelernt, dass niemand mehr an unsere Tochter glauben wird als wir, ihre Eltern, es tun werden. Es hat mich wirklich gelehrt, dass wir uns über die besten Praktiken informieren müssen und dass wir nicht einfach davon ausgehen können, dass die Schule es immer am besten weiß. Scheuen Sie sich nicht, das Wort zu ergreifen, wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Kind nicht alles bekommt, was es für seinen Erfolg braucht.

Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen Störung und als Mitglied einer Gemeinschaft von Patientenvertretern als besonders hilfreich empfunden? Gibt es bestimmte Instrumente oder Strategien, die Sie anderen in einer ähnlichen Situation empfehlen würden (z. B. die Erstellung eines Podcasts, um ihre Geschichte zu erzählen)?

Die Facebook-Selbsthilfegruppen waren von unschätzbarem Wert. Wir haben einige verschiedene Gruppen für unsere Erkrankung – eine zur Unterstützung der Eltern und eine zur Diskussion wissenschaftlicher Forschung. Die GRIN2B-Stiftung ist Mitglied von Global Genes und NORD, und jede dieser Organisationen hat eine private Gruppe, in der Sie Fragen stellen und Strategien mit anderen führenden Vertretern der Gemeinschaft für seltene Krankheiten austauschen können. Auch auf den Websites von Global Genes, NORD, der Child Neurology Foundation und natürlich Simons Searchlight finden sich viele wunderbare Ressourcen für Familien mit seltenen Krankheiten!

Was haben Sie in Ihrer früheren Rolle als Mitglied des Simons Searchlight Community Advisory Committee als wertvoll empfunden?

Ich fand es toll, die Erfahrungen und Perspektiven der verschiedenen Patientenvertreter zu hören. Ich lerne so viel durch die Zusammenarbeit mit anderen und bekomme so viele wunderbare Ideen, die ich in meine Gemeinschaft zurücktragen kann.

Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen möchten?

So wichtig es für diese Reise war, etwas über GRIN2B, seltene genetische Erkrankungen und die Besonderheiten der Leitung einer gemeinnützigen Organisation und der Patientenvertretung zu lernen, so wichtig war es für mich auch, von der Behindertengemeinschaft zu lernen. Das Wissen über Behindertenstolz und Behindertenfeindlichkeit und die Sichtweise von Menschen mit Behinderungen selbst haben dazu beigetragen, die Art und Weise zu gestalten, wie ich mein Kind erziehe und meine Gemeinschaft unterstütze.