Vermeld je naam en eventuele banden met genetische gemeenschappen of patiëntenbelangengroepen.

Liz Marfia-Ash, voorzitter en oprichter van de GRIN2B Foundation, die gezinnen en mensen met een diagnose van GRIN2B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis ondersteunt.

Wat heeft je geïnspireerd om een leiderschapsrol te nemen bij de GRIN2B Foundation?

Toen mijn dochter in 2014 werd gediagnosticeerd, waren er geen patiëntenorganisaties voor GRIN2B, dus we stonden er de eerste jaren behoorlijk alleen voor. Er was een groep met een paar gezinnen op Facebook, maar het werd me al snel duidelijk dat we een website en een non-profit nodig hadden om gemakkelijker gezinnen te werven en onderzoek te ondersteunen. Ik kon de gedachte niet verdragen dat andere gezinnen zich net zo alleen zouden voelen als wij toen we de diagnose kregen.

Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie uit je tijd met de GRIN2B Foundation delen waar je bijzonder trots op bent en waarom het belangrijk voor je is?

Eerder dit jaar lanceerden we ons eerste Amerikaanse Center of Excellence voor GRIN2B en verwante aandoeningen in het Children’s Hospital Colorado in Denver. Een van de eerste dingen waar we naar zochten nadat mijn dochter de diagnose had gekregen, was een deskundige waar we haar mee naartoe konden nemen, maar die was er gewoon niet. Jarenlang heb ik gezien hoe pas gediagnosticeerde gezinnen om aanbevelingen voor artsen vroegen en de keuzes waren altijd zeer beperkt. Het is ontmoedigend om iets vanaf de grond op te bouwen, maar we wisten dat er behoefte was aan deskundige zorg in onze gemeenschap. We onderzochten andere expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen en begonnen te vergaderen en te plannen. We kunnen niet wachten om ons centrum uit te breiden naar andere locaties in de VS.

Hoe heeft het deel uitmaken van een belangengemeenschap voor patiënten, zoals de GRIN2B Foundation of Simons Searchlight, de reis van uw gezin met de zeldzame aandoening van uw kind positief beïnvloed?

Het heeft ons een doel gegeven. We waren erg verloren voordat we de diagnose van onze dochter kregen. Achteraf waren we ook verdwaald omdat we in eerste instantie nergens hulp konden krijgen. Verbonden zijn met onze wereldwijde GRIN2B gemeenschap en een groter netwerk van andere zeldzame genetische aandoeningen via Simons Searchlight, Global Genes en de National Organization for Rare Disorders (NORD) heeft geholpen om mij persoonlijk te centreren. Dit is niet alleen iets wat mijn dochter en mijn familie is overkomen. Er zijn mensen over de hele wereld die getroffen worden door zeldzame genetische aandoeningen. Het helpt om te weten dat we deel uitmaken van iets groters.

Wat heb je geleerd van het organiseren van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties?

Begin eerder met plannen dan je denkt en plan op het werven van VEEL vrijwilligers. Ik heb op de harde manier geleerd dat een conferentie runnen met een minimum aan vrijwilligers leidt tot een extreme burn-out. Zorg er ook voor dat je voldoende tijd inplant in je conferentieprogramma zodat gezinnen met elkaar in contact kunnen komen. Ook al vinden ze het leuk om van sprekers te horen, onze families vertellen ons altijd dat ze meer tijd willen om met elkaar in contact te komen.

Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor uw kind en de zeldzame ziekte gemeenschap? Hoe heb je ze overwonnen en welke lessen heb je onderweg geleerd?

Mijn dochter is niet sprekend en in haar kleutertijd hadden we een aantal onderwijsprofessionals die mijn dochter oneerlijke beperkingen oplegden en haar geen volledige toegang gaven tot een robuust communicatieapparaat. We deden zelf veel onderzoek naar communicatiemiddelen en vonden een plaatselijke logopedist die gespecialiseerd is in augmentatieve en alternatieve communicatie (AAC). Met haar hulp kozen we uiteindelijk een apparaat voor mijn dochter via de verzekering in plaats van wat de school aanbeval. Onze eigen logopedist heeft sindsdien geholpen om de school te leren hoe het apparaat van mijn dochter gebruikt moet worden. We hebben geleerd dat niemand meer in onze dochter zal geloven dan wij, haar ouders. Het heeft me echt geleerd dat we moeten leren wat de beste praktijken zijn en dat we er niet zomaar van uit kunnen gaan dat de school het altijd het beste weet. Wees niet bang om je mond open te doen als mensen je kind niet alles geven wat het nodig heeft om te slagen.

Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken heb je het meest nuttig gevonden in je rol als ouder van een kind met een zeldzame genetische aandoening en als lid van een patiëntenvereniging? Zijn er specifieke hulpmiddelen of strategieën die je anderen in een vergelijkbare situatie zou aanraden (bijvoorbeeld het maken van een podcast om hun verhaal te delen)?

Steungroepen op Facebook zijn van onschatbare waarde geweest. We hebben een paar verschillende groepen voor onze aandoening – één voor ondersteuning van ouders en één voor het bespreken van wetenschappelijk onderzoek. Stichting GRIN2B is lid van zowel Global Genes als NORD en elk van deze organisaties heeft een besloten groep waar je vragen kunt stellen en strategieën kunt delen met andere leiders in de zeldzame ziekten gemeenschap. Ook op de websites van Global Genes, NORD, Child Neurology Foundation en natuurlijk Simons Searchlight vind je veel geweldige informatie voor families met een zeldzame ziekte!

Wat vond je waardevol in je vorige rol als lid van het Simons Searchlight Community Advisory Committee?

Ik vond het geweldig om de ervaringen en perspectieven van verschillende belangenbehartigers van patiënten te horen. Ik leer zoveel van de samenwerking met anderen en krijg zoveel geweldige ideeën om mee terug te nemen naar mijn gemeenschap.

Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

Zo belangrijk als het voor deze reis is geweest om te leren over GRIN2B, zeldzame genetische aandoeningen en de ins en outs van het runnen van een non-profit en het zijn van een leider in patiëntenbelangenbehartiging, zo belangrijk is het voor mij geweest om te leren van de gehandicaptengemeenschap. Het leren over disability pride en ableism en het horen van het perspectief van mensen met een handicap zelf heeft geholpen om de manier waarop ik mijn kind opvoed en mijn gemeenschap steun vorm te geven.