UPF3B

De informatie voor deze samenvatting van UPF3B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige UPF3B-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over UPF3B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het UPF3B-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

UPF3B-gerelateerd syndroom wordt ook wel UPF3B-gerelateerde aandoening of intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden syndromaal 14. Voor deze webpagina gebruiken we de naam UPF3B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is UPF3B-gerelateerd syndroom?

UPF3B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het UPF3B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het UPF3B eiwit speelt een belangrijke rol bij de verwerking van RNA in de cel en bij de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat het UPF3B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het UPF3B-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
  • Schizofrenie
  • Aanvallen
  • Spraakachterstand of -stoornis
  • Lage spierspanning
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben UPF3B-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 43 mensen met het UPF3B-gerelateerde syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – UPF3B Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – UPF3B
    UPF3B
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor UPF3B.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor UPF3B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over UPF3B is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over UPF3B is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van UPF3B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van UPF3B gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!