TCF7L2

De informatie voor deze samenvatting van TCF7L2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TCF7L2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TCF7L2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TCF7L2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

TCF7L2-gerelateerd syndroom wordt ook wel TCF7L2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (TRND). Voor deze webpagina gebruiken we de naam TCF7L2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is TCF7L2-gerelateerd syndroom?

TCF7L2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TCF7L2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Andere genetische variaties in het TCF7L2-gen kunnen diabetes veroorzaken zonder neurologische ontwikkelingsstoornis. Sommige genetische variaties in dit gen zijn gekoppeld aan kanker.

De onderstaande informatie gaat over genveranderingen die leiden tot de neurologische ontwikkelingsstoornis.

Sleutelrol

Het TCF7L2-gen is belangrijk voor de communicatie tussen cellen.

Symptomen

Omdat het TCF7L2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het TCF7L2-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Spraakachterstand
  • Vertraagde motorische ontwikkeling
  • Autisme spectrum stoornis
  • Slaapproblemen
  • Bijziendheid

Hoeveel mensen hebben TCF7L2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 17 mensen met het TCF7L2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor TCF7L2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor TCF7L2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over TCF7L2 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over TCF7L2 vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het TCF7L2-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel nog geen verhalen van TCF7L2-gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!