PSMD12

De informatie voor deze samenvatting van PSMD12-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PSMD12 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PSMD12, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die samenhangen met het PSMD12-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

PSMD12-gerelateerd syndroom wordt ook wel Stankiewicz-Isidorsyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PSMD12-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is PSMD12-gerelateerd syndroom?

PSMD12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PSMD12-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PSMD12-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het PSMD12-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PSMD12-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Spraakachterstand
  • Aanvallen
  • Hartproblemen
  • Lage spierspanning

Hoeveel mensen hebben PSMD12-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2026 zijn er ongeveer 52 mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Leer meer over het PSMD12 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – PSMD12 Facebookgroep
  • Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
    PSMD12
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PSMD12.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor PSMD12, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over PSMD12 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PSMD12-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van PSMD12 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van PSMD12 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!