NLGN3

De informatie voor deze samenvatting van NLGN3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NLGN3 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NLGN3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het NLGN3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

NLGN3-gerelateerd syndroom wordt ook wel autisme gevoeligheid, X-gebonden 1. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NLGN3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is NLGN3-gerelateerd syndroom?

NLGN3-gerelateerd syndroom komt meestal voor bij veranderingen in het NLGN3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het NLGN3-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen, en mannen hebben de aandoening meestal. Slechts 1 op de 4 mensen met de aandoening is vrouw.

Sleutelrol

Het NLGN3-gen speelt een belangrijke rol in de interacties tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het NLGN3-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Schizofrenie

Hoeveel mensen hebben NLGN3-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er wereldwijd minstens 38 mensen met het NLGN3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – NLGN3 Facebook groep
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
    NGLN3
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NLGN3.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NLGN3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over NLGN3 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor NLGN3 artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NLGN3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NLGN3 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!