NIPBL

Hieronder volgt een samenvatting voor het NIPBL-gen dat in onderzoekspublicaties is waargenomen. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NIPBL-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NIPBL, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het NIPBL-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

NIPBL-gerelateerd syndroom wordt ook wel Cornelia de Lange-syndroom 1. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NIPBL-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Genetische varianten in andere genen kunnen er ook toe leiden dat iemand het Cornelia de Lange-syndroom.

Wat is het NIPBL-gerelateerd syndroom?

NIPBL-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het NIPBL-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NIPBL-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling en celdeling in het hele lichaam.

Symptomen

Omdat het NIPBL-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Taalachterstand
  • Hartafwijkingen
  • Frequente longontsteking
  • Gastro-intestinale reflux en voedingsproblemen
  • Genitale problemen bij mannen
  • Diverse problemen met de nierstructuur en -functie
  • Hogere spierspanning dan gemiddeld
  • Laag grommend huilen bij baby’s
  • Gehoorverlies
  • Aanvallen
  • Zelfverwondend gedrag

Hoeveel mensen hebben het NIPBL-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 471 mensen met NIPBL-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het Cornelia de Lange syndroom komt naar schatting voor bij 1 op de 10.000 tot 1 op de 30.000 geboorten.

Het Cornelia de Lange syndroom wordt bij meer dan de helft van de mensen veroorzaakt door een genetische variant in NIPBL.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor Cornelia de Lange Syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NIPBL, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over NIPBL is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NIPBL-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NIPBL door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NIPBL gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!