HNRNPR

De informatie voor deze samenvatting van HNRNPR-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HNRNPR-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HNRNPR, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het HNRNPR-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

HNRNPR-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met dysmorfe gelaatstrekken en skelet- en hersenafwijkingen. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HNRNPR-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het HNRNPR-gerelateerd syndroom?

HNRNPR-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPR-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HNRNPR-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het HNRNPR-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HNRNPR-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Vertraging of moeite met spreken
  • Aanvallen
  • Vertragingen motor
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Autisme spectrum stoornis
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het HNRNPR-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 14 mensen in de wereld met een HNRNPR genetische variant geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPR door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPR families.

Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!