HNRNPD
De informatie voor deze samenvatting van HNRNPD-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige HNRNPD Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over HNRNPD, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het HNRNPD-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is het HNRNPD-gerelateerd syndroom?
HNRNPD-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPD-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het HNRNPD eiwit bindt aan een molecuul in de cel dat RNA heet. RNA wordt gemaakt van een DNA-sequentie en is nodig voor de cel om eiwitten te maken. Het HNRNPD-gen speelt mogelijk een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het HNRNPD-gen belangrijk kan zijn bij de ontwikkeling, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Emotionele of gedragsproblemen
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Aanvallen
Hoeveel mensen hebben het HNRNPD-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 13 mensen in de wereld met een HNRNPD genetische variant geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- HNRNP-gerelateerde oudercontact – Facebook-groep
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPD door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPD gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!