15q11.2 BP1-BP2 Deletie

De informatie voor deze samenvatting van 15q11.2 BP1-BP2-deletiesyndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 15q11.2 BP1-BP2 Deletie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over de 15q11.2 BP1-BP2 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsgerelateerde problemen in verband met de 15q11.2 BP1-BP2 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

15q11.2 BP1-BP2-deletiesyndroom wordt ook wel Burnside-Butler-syndroom of 15q11.2 BP1-BP2 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 15q11.2 BP1-BP2 deletie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 15q11.2 BP1-BP2-deletiesyndroom?

Het 15q11.2 BP1-BP2 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 15 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen binnen de 15q11.2 BP1-BP2 deletieregio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat genen in de 15q11.2 BP1-BP2-deletieregio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben sommige mensen met het 15q11.2 BP1-BP2-deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Taalachterstand
  • Geheugenproblemen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het 15q11.2 BP1-BP2 deletiesyndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 800 mensen met het 15q11.2 BP1-BP2 deletie syndroom beschreven in medisch onderzoek. Veel mensen met de 15q11.2 BP1-BP2 deletie hebben geen medische kenmerken.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 15q11.2 BP1-BP2 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q11.2 BP1-BP2 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over de 15q11.2 BP1-BP2 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar 15q11.2 BP1-BP2 Deletie artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 15q11.2 BP1-BP2 Deletie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van 15q11.2 BP1-BP2 deletie families:

Samuel

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen