15q11.2 BP1-BP2 Deletie

Hieronder vindt u een overzicht van 15q11.2 BP1-BP2 Deleties waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en bevat belangrijke inzichten uit het Vineland-3 onderzoek. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 15q11.2 BP1-BP2 microdeletiesyndroom of Burnside-Butler-syndroom?

Chromosoom 15q11.2 BP1-BP2 microdeletie syndroom kan de ontwikkeling van communicatieve, sociale en leervaardigheden beïnvloeden. Het kan invloed hebben op hoe iemand handelt of met anderen omgaat. Veel mensen met chromosoom 15q11.2 BP1-BP2 microdeletie syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Taalachterstand
  • Geheugenproblemen
  • Minder vaak – autisme, toevallen en veranderingen in gelaatstrekken

Het syndroom staat ook bekend als het Burnside-Butler-syndroom.

Wat veroorzaakt het 15q11.2 BP1-BP2 microdeletiesyndroom?

 

Chromosoom 15q11.2 BP1-BP2 microdeletie syndroom is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt wanneer een klein stukje DNA ontbreekt op chromosoom 15, een van de 46 chromosomen van het lichaam.

Sommige mensen erven een genverandering van een ouder. Bij andere mensen kunnen kleine fouten gebeuren wanneer genen worden gekopieerd. Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht. Wanneer dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

Hebben alle mensen met het 15q11.2 BP1-BP2 microdeletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze chromosoomverandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Hoeveel mensen hebben het 15q11.2 BP1-BP2 microdeletiesyndroom?

In 2019 hadden artsen ongeveer 200 mensen ter wereld gevonden met chromosoom 15q11.2 BP1-BP2 microdeletiesyndroom. Het eerste geval werd gevonden in 2007. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 15q11.2 BP1-BP2 microdeletiesyndroom er anders uit?

Mensen met chromosoom 15q11.2 BP1-BP2 microdeletie syndroom kunnen er anders uitzien dan anderen. Het uiterlijk kan variëren bij mensen met het syndroom. Uit een onderzoek onder bijna 150 mensen bleek dat ongeveer 40 procent veranderingen heeft in de gelaatstrekken. Deze omvatten een breed voorhoofd, een ongebruikelijke oorvorm en veranderingen aan het gehemelte.

Spraak

Ongeveer 67 procent van de kinderen met het syndroom heeft een spraakachterstand.

 

Leren

Ongeveer 60 procent heeft problemen met lezen, schrijven en het geheugen.

 

Hersenen

Ongeveer 26 procent heeft aanvallen. Ongeveer 24 procent heeft een klein hoofd.

 

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 15q11.2 BP1-BP2 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q11.2 BP1-BP2 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over de 15q11.2 BP1-BP2 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar 15q11.2 BP1-BP2 Deletie artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 15q11.2 BP1-BP2 Deletie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van 15q11.2 BP1-BP2 deletie families:

Samuel

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen