TRIO-gerelateerd syndroom

TRIO-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TRIO-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met TRIO-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TRIO-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind dat het syndroom heeft, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat TRIO-gerelateerd syndroom heeft.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat TRIO-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand met het TRIO-syndroom is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2020 waren er wereldwijd ongeveer 20 mensen met veranderingen in het TRIO-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van TRIO-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met het TRIO-syndroom kunnen er anders uitzien. Uit een onderzoek onder 10 mensen bleek dat de helft een kleine onderkaak had en gezichtsasymmetrie, wat betekent dat de linkerhelft van het gezicht er anders uitzag dan de rechterhelft. Sommige hebben korte, taps toelopende vingers.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het TRIO-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor TRIO-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak

Iedereen die tot nu toe is onderzocht op het TRIO-syndroom heeft een zekere mate van spraakachterstand.

Leren

De meesten hebben een lichte verstandelijke beperking.

• 8 van de 10 mensen hebben een lichte verstandelijke beperking.

Gedrag

Velen hebben gedragsproblemen. Dit kan autisme zijn, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd, repetitief gedrag, obsessief-compulsief gedrag en agressief gedrag.

• 7 van de 10 mensen hebben gedragsproblemen.

Groei

De meeste mensen hebben een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd.

Gewrichten en wervelkolom

Ongeveer de helft heeft problemen met de wervelkolom, zoals milde scoliose, een kromming van de wervelkolom.

Zitten en lopen

Bijna de helft had motorische vertraging. Degenen in deze groep begonnen met ongesteund zitten tussen 9 en 11 maanden oud en met zelfstandig lopen tussen 17 maanden oud en 4 tot 5 jaar oud.

• 4 van de 10 mensen hadden motorische vertraging.

Problemen met voeding en spijsvertering

Voedingsproblemen bij kinderen met het TRIO-syndroom komen vaak voor.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over TRIO – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trio
• Simons Zoeklicht TRIO Facebook gemeenschap – Simons Zoeklicht TRIO Facebook gemeenschap