GENE GUIDE

MED13L-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die MED13L-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

MED13L-gerelateerd syndroom wordt ook wel verminderde intellectuele ontwikkeling en opvallende gelaatstrekken met of zonder hartafwijkingen (MRFACD) of MED13L haploinsufficiëntie syndroom genoemd .. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MED13L-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het MED13L-gerelateerd syndroom?

Het MED13L-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MED13L-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

MED13L speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen en het hart.

Symptomen

Omdat het MED13L-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakstoornissen
  • Veranderingen in gelaatstrekken
  • Hartafwijkingen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Genitale afwijkingen bij mannen

Wat veroorzaakt het MED13L-gerelateerd syndroom?

MED13L-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de MED13L gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat MED13L een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Uit onderzoek blijkt dat het MED13L-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in MED13L. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de MED13L genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan MED13L-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

MED13L-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in MED13L zullen ze waarschijnlijk symptomen van MED13L hebben-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Waarom heeft mijn kind een verandering in het MED13L-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het MED13L-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen MED13L-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat MED13L-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die MED13L-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met MED13L-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het MED13L-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het MED13L-gerelateerd syndroom erft.

Hoeveel mensen hebben het MED13L-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 287 mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Zien mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Grote tong
  • Open mond
  • Laag aangezette oren
  • Vlakke neusbrug
  • Grotere neus dan gemiddeld
  • Breed voorhoofd
  • Veranderingen aan handen en voeten

Hoe wordt het MED13L-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het MED13L-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het MED13L-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met MED13L-gerelateerd syndroom

Spraak en leren

De meeste mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakstoornis. Ongeveer 1 op de 3 kinderen ouder dan 4 jaar was minimaal verbaal.

  • 66 van de 68 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (97 procent)
  • 64 van de 66 mensen hadden een spraakstoornis (97 procent)
  • 15 van de 49 mensen waren minimaal verbaal boven de 4 jaar (31 procent)

Gedrag

Mensen met het MED13L-gerelateerde syndroom hadden gedragsproblemen, waaronder autisme, hyperactiviteit of aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD).

  • 28 van de 57 mensen autisme hadden (49 procent)
  • 13 van de 60 mensen hadden hyperactiviteit(22 procent)
49%
28 van de 57 mensen hadden autisme.
22%
13 van de 60 mensen hadden hyperactiviteit.

Hersenen

Mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom hadden aanvallen, een lage spierspanning (hypotonie), een hoge spierspanning (hypertonie), een groot hoofd (macrocefalie), een klein hoofd (microcefalie) of hersenverlamming.

  • 20 van de 65 mensen hadden aanvallen (31 procent)
  • 51 van de 61 mensen hadden een lage spierspanning (84 procent)
  • 8 van de 60 mensen hadden een hoge spierspanning (13 procent)
  • 6 van de 60 mensen hadden een groot hoofd (10 procent)
  • 3 van de 60 mensen hadden een klein hoofd(5 procent)
Human head showing brain outline
31%
20 van de 65 mensen hadden aanvallen.
84%
51 van de 61 mensen hadden een lage spierspanning.
13%
8 van de 60 mensen hadden een hoge spierspanning.
10%
6 van de 60 mensen hadden een groot hoofd.
5%
3 van de 60 mensen hadden een klein hoofd.

Medische en lichamelijke problemen in verband met het MED13L-gerelateerd syndroom

Mobiliteit

Mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom hadden onhandigheid/coördinatiestoornis, bewegingsstoornis en hersenverlamming.

  • 13 van de 60 mensen hadden een onhandigheid/coördinatiestoornis (22 procent)
  • 6 van de 60 mensen hadden een bewegingsstoornis (10 procent)
  • 2 van de 60 mensen hadden hersenverlamming(3 procent)
22%
13 van de 60 mensen hadden een onhandigheid/coördinatiestoornis.
10%
6 van de 60 mensen hadden een bewegingsstoornis.
3%
2 van de 60 mensen hadden hersenverlamming.

Spijsverteringsproblemen

Meer dan de helft van de mensen met het MED13L-gerelateerde syndroom had maag-darmproblemen, zoals constipatie, gastro-oesofageale reflux en diarree.

  • 34 van de 60 mensen hadden maag-darmproblemen (57 procent)

Visie

De meeste mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen en sommigen hadden problemen met frequente oorontstekingen.

  • 43 van de 60 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (72 procent)
  • 35 van de 60 mensen hadden vaak oorontstekingen (58 procent)

Hartbevindingen

Zelden hadden mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom problemen met de hartstructuur, zoals patent ductus arteriosus, tetralogie van Fallot en een bicuspide aortaklep, naast andere bevindingen.

  • 11 van de 60 mensen hadden hartbevindingen (18 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Stichting Syndroom MED13L (VS)

Stichting MED13L Syndroom streeft naar het verspreiden van bewustzijn, het bieden van steun aan familieleden en het bevorderen van medisch onderzoek op zoek naar een geneesmiddel voor MED13L syndroom.

Vereniging voor het MED13L-syndroom (Europa)

Het MED13L SYNDROME vereniging werd in maart 2018 opgericht op initiatief van drie families uit Parijs en Nantes, die samen besloten om meer bekendheid te geven aan het MED13L-syndroom, om families over de hele wereld samen te brengen en om onderzoekers te ondersteunen die werken aan deze genetische afwijking en andere gerelateerde afwijkingen.

MED13L (Duitsland)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het MED13L-gerelateerd syndroom.

  • Carvalho, L. M. L., da Costa, S. S., Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., da Silva, I. T., Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). Twee nieuwe pathogene varianten in MED13L: Een familiair en een geïsoleerd geval. Tijdschrift voor onderzoek naar verstandelijke beperkingen, 65(12), 1049-1057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
  • Mitchel, M. W., Turner, S., Walsh, L. K., Torene, R. I., Myers, S. M., & Taylor, C. M. (2024). MED13L-gerelateerde stoornis gekenmerkt door ernstige motorische spraakstoornissen. Onderzoeksplein [Preprint]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39257968/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.