FAMILIEGESCHIEDENIS

Camerons verhaal Leven met een SLC6A1 diagnose

Er is onverwacht veel vrede gekomen door onze strijd en overwinningen met anderen te delen.

Katie, ouder van Cameron, een 3-jarige met SLC6A1

Hoe ziet jouw familie eruit?

Cameron is 3, de jongste van onze dochters. Ze is dol op haar zusjes Logan (9) en Mclain (7).

Wat doe je voor je plezier?

Cameron houdt van buiten spelen, zwemmen, waterglijbanen, kamperen en fietsen op haar loopfiets.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De grootste ontbering waar we mee te maken hebben is dat we Cameron’s toekomst niet kennen terwijl we haar zien worstelen om het te begrijpen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik ben gemotiveerd om deel te nemen aan onderzoek om meer te leren over SLC6A1 en om anderen te helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoe zorgen we ervoor dat onze kinderen kunnen leren en hun leeftijdsgenoten kunnen inhalen?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd hoeveel SLC6A1 mutaties variëren.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik zou zeggen: praat met iemand – zoek een andere ouder die je begrijpt en deel je reis. Er is onverwacht veel vrede gekomen door onze strijd en overwinningen met anderen te delen.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.