WDFY3
Segue un riepilogo per il WDFY3 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene WDFY3
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome legata a WDFY3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome legata a WDFY3 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali risultati dell’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.
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Che cos’è la sindromelegata a WDFY3?
La sindrome legata a WDFY3 si verifica in presenza di alterazioni del gene WDFY3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Le varianti genetiche che causano una perdita di funzione in WDFY3 sono collegate a una dimensione della testa superiore alla media e all’autismo, e le caratteristiche mediche sono solitamente lievi. Una variante genetica (missense, p.Gly2558Ser) nel dominio PH del gene WDFY3, chiamata missense, p.Gly2558Ser, è stata collegata a una dimensione della testa inferiore alla media.
Ruolo chiave
Il gene WDFY3 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene WDFY3 è importante per la crescita delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome WDFY3 hanno:
- Disabilità intellettiva lieve
- Ritardo nello sviluppo
- Disturbo dello spettro autistico
- Ritardo nel parlare
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
Quante persone hanno la sindrome legata a WDFY3?
Al 2023, i ricercatori avevano trovato circa 73 persone nel mondo con una variante genetica WDFY3. Ad oggi, solo 24 persone con dettagli medici sono state descritte nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome legata a WDFY3 è stato descritto nel 2012.
Per saperne di più sulla sindrome WDFY3 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookWDFY3
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger WDFY3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per WDFY3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per WDFY3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla WDFY3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su WDFY3 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di WDFY3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia