TBR1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a TBR1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su TBR1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TBR1 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
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Che cos’è la sindrome TBR1?
La sindrome TBR1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TBR1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
TBR1 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TBR1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TBR1 hanno:
- Disturbo dello spettro autistico
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nella deambulazione
- Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome TBR1?
A partire dal 2024, almeno 61 persone affette da La sindromeTBR1 è stata identificata in una clinica medica.
Risorse di supporto
- Comunità di ricerca Simons – Gruppo FacebookTBR1
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger TBR1
- Sito web della sindrome TBR1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TBR1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TBR1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla TBR1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su TBR1 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TBR1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Storie da TBR1 famiglie:
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Rapporti trimestrali precedenti