SLC6A1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SLC6A1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome SLC6A1-correlata, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SLC6A1-correlata o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Che cos’è la sindrome SLC6A1-correlata?

La sindrome SLC6A1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SLC6A1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SLC6A1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene SLC6A1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SLC6A1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Convulsioni
  • Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’aggressività e le caratteristiche dell’autismo.
  • Problemi di movimento

Quante persone sono affette dalla sindrome SLC6A1?

Al 2024, almeno 209 persone con la sindrome di La sindromeSLC6A1 è stata identificata in una clinica medica.

Per saperne di più su SLC6A1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consulta le GeneReviews per SLC6A1 .

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Presentazioni

SLC6A1 2019 Riunione virtuale delle famiglie

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SLC6A1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su SLC6A1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

  • Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SLC6A1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
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Storie di famiglia

Storie da SLC6A1 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti