NBEA
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata all’NBEA proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida NBEA Gene completa
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome NBEA, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NBEA o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da NBEA è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato all’NBEA. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NBEA-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da NBEA?
La sindrome NBEA-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NBEA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NBEA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NBEA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome NBEA hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Convulsioni
- Dimensioni ridotte della testa
- Problemi comportamentali, come aggressività e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
Quante persone sono affette dalla sindrome NBEA?
A partire dal 2024, almeno 53 persone affette dalla sindrome NBEA sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome da NBEA è stato descritto nel 2003. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo NBEA su Facebook
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – NBEA
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per NBEA.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NBEA, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NBEA sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli NBEA è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici dell’NBEA partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di NBEA
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!