IRF2BPL

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a IRF2BPL proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online include ulteriori informazioni sull’IRF2BPL, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome IRF2BPL o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata all’IRF2BPL è anche chiamata disturbo del neurosviluppo con regressione, movimenti anomali, perdita del linguaggio e convulsioni (NEDAMSS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome IRF2BPL per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome IRF2BPL-correlata?

La sindrome IRF2BPL-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene IRF2BPL. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene IRF2BPL svolge un ruolo chiave nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene IRF2BPL è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome IRF2BPL hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Problemi di movimento, come la distonia, una condizione in cui i muscoli si contraggono in modo incontrollato, e l’atassia, una condizione che provoca movimenti scoordinati.
  • Regressione a volte tra i 2 e i 10 anni, che può includere la perdita della deambulazione, del linguaggio e/o delle capacità motorie
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone sono affette dalla sindrome IRF2BPL?

A partire dal 2024, almeno 73 persone affette da sindrome IRF2BPL sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome IRF2BPL è stato descritto nel 2018. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul modello IRF2BPL e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReviews per IRF2BPL .

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per IRF2BPL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sull’IRF2BPL sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su IRF2BPL è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di IRF2BPL partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Storie di IRF2BPL famiglie:

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