IQSEC2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a IQSEC2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su IQSEC2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome IQSEC2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a IQSEC2 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked 1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a IQSEC2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome IQSEC2?
La sindrome IQSEC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene IQSEC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene IQSEC2 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene IQSEC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome IQSEC2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- L’autismo
- Discorso scarso o assente
- Convulsioni
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone hanno la sindrome IQSEC2?
A partire dal 2024, almeno 204 persone con La sindrome legata a IQSEC2 è stata identificata in una clinica medica. Il primo caso di sindrome correlata a IQSEC2 è stato descritto nel 2015.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoIQSEC2 su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger IQSEC2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per IQSEC2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per IQSEC2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’IQSEC2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su IQSEC2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di IQSEC2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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