Delezione 6q16
Le informazioni di questo riassunto sulla Sindrome da delezione 6q16 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 6q16, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome della delezione 6q16 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da delezione 6q16 è anche chiamata Sindrome da microdelezione 6q16. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 6q16 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da delezione 6q16?
La sindrome da delezione 6q16 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 6, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 6q16 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 6q16 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome della delezione 6q16 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Difficoltà di apprendimento
- Problemi comportamentali, compresa l’iperattività e le caratteristiche dell’autismo
- Fame eccessiva e obesità che inizia presto nella vita
- Basso tono muscolare
- Cambiamenti nell’aspetto
- Condizioni cardiache
- Disturbi renali
- Problemi agli occhi
Quante persone hanno la sindrome da delezione 6q16?
Nel 2024, oltre 40 persone con La sindrome da delezione 6q16 è stata identificata dalla ricerca medica. I geni importanti che causano la sindrome da delezione 6q16 non sono stati confermati e alcuni studi medici hanno stimato che il numero di persone con delezione 6q16, se si includono tutte le varie dimensioni della delezione, è superiore a 200 persone. Probabilmente ci sono molte altre persone non diagnosticate che hanno la sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più
Sindrome da delezione 6q16
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight –
Gruppo Facebook sulla delezione 6q16
- Unico – Guida alla delezione 6q16
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
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Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
Delezione 6q16
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Le informazioni disponibili su
Delezione 6q16
sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
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si trova qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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