Delezione 2q37
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da delezione 2q37 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulle delezioni 2q37, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da delezione 2q37 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da delezione 2q37 è anche chiamata microdelezione 2q37. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 2q37 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da delezione 2q37?
La sindrome da delezione 2q37 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione di delezione 2q37 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
La sindrome da delezione 2q37 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette da sindrome da delezione 2q37 possono avere:
- Obesità
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del sonno
- Comportamento di autolesionismo
- Aggressività
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Basso tono muscolare
- Convulsioni
- L’autismo
- Problemi cardiaci
- Problemi gastrointestinali
- Infezioni ricorrenti dell’orecchio
- Problemi di respirazione
Quante persone hanno la sindrome da delezione 2q37?
A partire dal 2024, almeno 200 persone con la sindrome della delezione 2q37 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 1995. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più
Sindrome da delezione 2q37
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 2q37
- Disturbo cromosomico raro da delezione 2q37 – Gruppo Facebook
- Unico – Guida alla cancellazione del 2q37
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per le delezioni 2q37.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
Delezione 2q37
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su
Delezione 2q37
sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulladelezione 2q37 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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