CHD2
Di seguito è riportato un riassunto del gene CHD2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa sul gene CHD2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CHD2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CHD2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata al CHD2 è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 94. Per questa guida, si utilizzerà il nome sindrome legata al CHD2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali dati emersi dall’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .
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Che cos’è la sindrome CHD2-correlata?
La sindrome CHD2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CHD2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CHD2 svolge un ruolo fondamentale nel cervello e nell’organismo.
Sintomi
Molte persone affette da sindrome CHD2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva
- Disturbo dello spettro autistico o sintomi dell’autismo
- Epilessia che inizia in giovane età
- Sfide comportamentali
Quante persone sono affette dalla sindrome CHD2?
A partire dal 2024, almeno 307 persone con sindromeCHD2 sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook CHD2
- Sito web della Coalizione per la cura della CHD2 (CCC) – CureCHD2.org
- Gruppo Facebook della Coalizione per la cura della CHD2 (CCC) – www.facebook.com/groups/chd2support
- Gruppo di ricerca CHD2 – Gruppo chiuso di Facebook (un gruppo comunitario)
- Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – CHD2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per CHD2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CHD2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sulla CHD2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla CHD2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Mutazioni de novo con perdita di funzione in CHD2 causano un’encefalopatia epilettica mioclonica sensibile alla febbre che condivide caratteristiche con la sindrome di Dravet
Articolo di ricerca originale di A. Suls et al. (2013).
Leggete l’abstract qui o il riassunto di Simons Searchlight qui.
Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche
Articolo di ricerca originale dei ricercatori di Epi4K e EPGP.
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
L’aploinsufficienza di CHD2 è associata a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva, epilessia e problemi neurocomportamentali.
Articolo di ricerca originale di S. Chénier et al. (2014).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della CHD2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Studio TIGER
Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni della CHD2.
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Storie di famiglia