Il risequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo in CHD2 e SYNGAP1

Articolo di ricerca originale di G. Carvil et al. (2013).

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I ricercatori hanno utilizzato l’analisi della sequenza genetica per studiare un gruppo di 65 geni noti come causa dell’epilessia. Hanno scoperto che i cambiamenti nel CHD2 gene sono stati correlati a differenze di salute e di comportamento, come il disturbo dello spettro autistico e l’epilessia.