O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epilépticas identifica mutações de novo em CHD2 e SYNGAP1

Artigo de pesquisa original de G. Carvil et al. (2013).

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Os pesquisadores usaram a análise da sequência genética para estudar um grupo de 65 genes conhecidos por causar epilepsia. Eles descobriram que as alterações no CHD2 Os genes estavam relacionados a diferenças de saúde e comportamento, como transtorno do espectro do autismo e epilepsia.