ANKRD11
Di seguito è riportato un riassunto del gene ANKRD11 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene ANKRD11
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ANKRD11, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ANKRD11 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
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Che cos’è la sindrome ANKRD11-correlata?
La sindrome ANKRD11-correlata si verifica quando si verificano alterazioni del gene ANKRD11 o quando manca un pezzo di DNA che include il gene ANKRD11. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome è nota anche come sindrome di KBG.
Ruolo chiave
Il gene ANKRD11 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello e delle ossa. È inoltre importante per la crescita di nuove cellule e per le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene ANKRD11 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno:
- Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo
- Problemi comportamentali
- Denti anteriori superiori grandi, detti anche macrodontia, e altre caratteristiche facciali insolite
- Differenze scheletriche, come una colonna vertebrale curva e dita accorciate, dita dei piedi accorciate o entrambe le cose
Quante persone hanno la sindrome ANKRD11?
Al 2019, i medici avevano descritto circa 100 persone nel mondo con alterazioni del gene ANKRD11. Il primo caso di sindrome ANKRD11 è stato descritto nel 1975. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookANKRD11
- Sito web della FondazioneANKRD11 – http://www.kbgfoundation.com
- Unico – GuidaANKRD11
- Database dei geni per i disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger – ANKRD11
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per ANKRD11.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ANKRD11. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sull’ANKRD11 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ANKRD11 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Aspetti clinici e genetici della sindrome di KBG
Articolo di ricerca originale di K. Low et al. (2016).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani
Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Mutazioni in ANKRD11 causano la sindrome di KBG, caratterizzata da disabilità intellettiva, malformazioni scheletriche e macrodontia.
Articolo di ricerca originale di A. Sirmaci et al. (2011).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ANKRD11 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia