Sindrome correlata a STXBP1
La STXBP1 è nota anche come encefalopatia STXBP1 o STXBP1-E.
Che cos'è la sindrome legata a STXBP1?
La sindrome STXBP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene STXBP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene STXBP1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene STXBP1 è importante per la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome STXBP1 hanno:
- Convulsioni
- Sfide del movimento
- Disturbo dello spettro autistico
Quali sono le cause della sindrome STXBP1-correlata?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene STXBP1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché STXBP1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome STXBP1-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo di STXBP1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene STXBP1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata a STXBP1 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore. Si tratta della cosiddetta eredità dominante.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene STXBP1
Nessun genitore è causa della sindrome STXBP1-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome STXBP1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome STXBP1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome STXBP1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome STXBP1.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome STXBP1 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome STXBP1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome STXBP1?
Al 2019, circa 200 persone nel mondo con alterazioni del gene STXBP1 sono state descritte nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome STXBP1-correlata è stato descritto nel 2008. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette dalla sindrome STXBP1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome STXBP1 non hanno generalmente un aspetto diverso.
Come viene trattata la sindrome STXBP1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a STXBP1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome STXBP1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione per l’Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di STXBP1
Apprendimento
Quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome STXBP1 hanno un certo livello di disabilità intellettiva.
- Circa il 90% delle persone ha una grave disabilità intellettiva.
Comportamento
- Circa il 20% delle persone affette da questa sindrome presenta comportamenti ripetitivi.
- Circa il 17% delle persone è affetto da autismo.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di STXBP1
Cervello
- Quasi tutti – il 95% – coloro che sono affetti dalla sindrome hanno crisi epilettiche a un certo punto della loro vita. Più della metà presenta crisi epilettiche precoci.
Seduti e a piedi
Più della metà delle persone affette dalla sindrome non è in grado di camminare da sola.
- 24 persone su 45 non sono in grado di camminare da sole.
Tono muscolare
La maggior parte delle persone affette da sindrome STXBP1-correlata presenta un basso tono muscolare.
Altri problemi del motore
I problemi di coordinazione e controllo motorio sono comuni.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione STXBP1
La STXBP1 Foundation si dedica alla ricerca di una cura per i Disturbi Correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) e al miglioramento della vita dei nostri pazienti e delle loro famiglie. Fondata nel 2017, la STXBP1 Foundation è un “organizzazione di difesa guidata dai genitori. La STXBP1-RD è un raro disturbo dello sviluppo neurologico causato da alterazioni del gene STXBP1. Con un” incidenza di circa 1 su 30.000 nati vivi, la STXBP1-RD è una delle cause genetiche più comuni di epilessia.
- Sito web della Fondazione STXBP1 stxbp1disorders.org
- Fondazione STXBP1 – Pagina Facebook
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
- Comunità Facebook Simons Searchlight STXBP1 – Comunità FacebookSimons Searchlight STXBP1
Altre risorse:
- Unico – Guida STXBP1
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger STXBP1
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome STXBP1-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Khaikin Y. et al. GeneReviews, (2016). Encefalopatia STXBP1 con epilessia www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK396561
- Stamberger H. et al. Neurology, 86, 954-962, (2016). Encefalopatia STXBP1: Un disturbo del neurosviluppo che include l’epilessia www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26865513