WAC
Les informations contenues dans ce résumé des syndrome lié à la WAC proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes WAC
Le Guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur le syndrome WAC, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome WAC ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la WAC est également appelé syndrome de DeSanto-Shinawi ou déficience intellectuelle liée au WAC. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au WAC pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la WAC ?
Le syndrome lié au gène WAC survient lorsqu’il y a des changements dans le gène WAC. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine WAC joue un rôle important dans la réparation de l’ADN après qu’il ait été endommagé.
Symptômes
Le gène WAC étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome WAC ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard du développement de la parole
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Anxiété
- Comportements d’agression et d’automutilation
- Problèmes d’alimentation et constipation
- Défauts de structure du cœur
- Faible tonus musculaire
- Problèmes respiratoires
Combien de personnes sont atteintes du syndrome WAC ?
En 2025, environ 102 personnes atteintes du syndrome WAC ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookWAC
- Site web du syndrome de DeSanto Sh inawi – dessh.org
– Syndrome de DeSanto Shinawi – page Facebook
– Syndrome de DeSanto Shinawi – Twitter - Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
WAC
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews de WAC.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour WAC, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la WAC sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la WAC est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du WAC en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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