SETBP1

Les informations de ce résumé sur le trouble de l’haplofficacité de Trouble lié à l’haploinsuffisance de SETBP1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes de l’haploinsuffisance du gène SETBP1

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le trouble de l’haploinsuffisance en SETBP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au trouble de l’haploinsuffisance en SETBP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

 

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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et présente les principaux résultats de l’enquête Vineland-3. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la façon dont ces données font avancer la recherche. .

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome d’haploinsuffisance en SETBP1?

Le syndrome d’haploinsuffisance de SETBP1 survient lorsque des modifications du gène SETBP1 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques problématiques de SETBP1 peuvent être à l’origine d’autres pathologies, notamment le syndrome de Schinzel-Giedion et les troubles liés à SETBP1. Les informations ci-dessous se concentrent sur les variantes génétiques qui conduisent au trouble de l’haploinsuffisance du gène SETBP1.

Rôle clé

Le gène SETBP1 est important pour la fonction et le développement des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène SETBP1 étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles de la parole et du langage
  • Autisme
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Faible tonus musculaire
  • Crises fébriles
  • Problèmes de sommeil
  • Problèmes de vision, nécessitant souvent le port de lunettes
  • Défis en matière d’alimentation
  • Bave excessive

Combien de personnes sont atteintes du syndrome d’haploinsuffisance du gène SETBP1?

En 2025, environ 235 personnes atteintes du syndrome d’haploinsuffisance de SETBP1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour le trouble de l’halpoinsuffisance en SETBP1.

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Présentations

Conférence de recherche familiale Simons Searchlight 2022 Mise à jour du registre

Diaporama sur la mise à jour du registre

Conférence Simons Searchlight sur la famille et la recherche 2021 Conférence virtuelle SETBP1

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ConférenceSimons Searchlight sur la famille et la recherche 2020 Conférence virtuelle SETBP1

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SETBP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur SETBP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SETBP1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies Article de recherche original de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • L’affinement des analyses de la variation du nombre de copies permet d’identifier des gènes spécifiques associés au retard de développement Article de recherche original de B.P. Coe et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SETBP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène SETBP1. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de SETBP1 familles :

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Rapports trimestriels précédents