NLGN3

Les informations contenues dans ce résumé sur le syndromelié au NLGN3 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène NLGN3

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le NLGN3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au NLGN3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au NLGN3 est également appelé susceptibilité à l’autisme, liée à l’X 1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au NLGN3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au NLGN3?

Le syndrome lié au NLGN3 survient le plus souvent en cas de modification du gène NLGN3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le gène NLGN3 est situé sur le chromosome X, l’un des chromosomes sexuels, et les hommes sont généralement atteints de cette maladie. Seule une personne sur quatre atteinte de cette maladie est une femme.

Rôle clé

Le gène NLGN3 joue un rôle important dans les interactions entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène NLGN3 étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Schizophrénie

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NLGN3?

En 2025, la recherche médicale avait décrit au moins 38 personnes atteintes du syndrome lié au NLGN3 dans le monde.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookNLGN3
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    NGLN3
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NLGN3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NLGN3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NLGN3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du NLGN3 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NLGN3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de NLGN3

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