NLGN3

Les informations contenues dans ce résumé sur le syndromelié au NLGN3 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène NLGN3

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le NLGN3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au NLGN3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au NLGN3 est également appelé susceptibilité à l’autisme, liée à l’X 1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au NLGN3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au NLGN3?

Le syndrome lié au gène NLGN3 survient le plus souvent en cas de mutations du gène NLGN3. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Le gène NLGN3 est situé sur le chromosome X, l’un des chromosomes sexuels, et cette affection touche généralement les hommes. Seule une personne sur quatre atteinte de cette affection est une femme.

Rôle clé

Le gène NLGN3 joue un rôle important dans les interactions entre les cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène NLGN3 jouant un rôle important pour le cerveau, certaines personnes peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Schizophrénie

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NLGN3?

À ce jour (2025), au moins 38 cas de syndrome lié au gène NLGN3 ont été répertoriés dans la littérature médicale à l’échelle mondiale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée au gène NLGN3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène NLGN3, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène NLGN3 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène NLGN3 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène NLGN3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de familles du réseau NLGN3 .

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