NLGN2

Les informations pour ce résumé du Syndrome lié au NLGN2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène NLGN2

Le guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le NLGN2, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au NLGN2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au NLGN2 est également appelé Trouble neurodéveloppemental lié au NLGN2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au NLGN2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au NLGN2?

Le syndrome lié au NLGN2 survient en cas de modification du gène NLGN2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NLGN2 joue un rôle important dans le développement des connexions dans le cerveau.

Symptômes

Le gène NLGN2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au NLGN2 ont.. :

  • Autisme
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles obsessionnels compulsifs
  • Anxiété
  • Agression
  • Crises d’épilepsie
  • Obésité
  • Schizophrénie

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NLGN2?

En 2025, environ 32 personnes atteintes de une variante génétique du gène NLGN2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Cela inclut les personnes qui ont une variante génétique dont la signification est incertaine.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NLGN2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NLGN2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NLGN2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du NLGN2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NLGN2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de NLGN2

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