NAA15

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à la NAA15 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NAA15

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NAA15, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à NAA15 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au gène NAA15 est également appelé syndrome neurodéveloppemental lié au gène NAA15 ou trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 50, associé à des anomalies comportementales. Dans cette page Web, nous utiliserons la dénomination « syndrome lié au gène NAA15 » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à NAA15?

Le syndrome lié au gène NAA15 survient en cas de modification du gène NAA15. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NAA15 joue un rôle clé dans le développement. Il apporte des modifications chimiques aux molécules des cellules appelées protéines. Ces changements sont importants pour le bon fonctionnement des cellules.

Symptômes

Le gène NAA15 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène NAA15 présentent :

  • Retard de développement
  • Déficience intellectuelle, de légère à sévère
  • Troubles de la parole
  • Problèmes de comportement, y compris l’autisme
  • Problèmes cardiaques
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes visuels causés par des parties du cerveau qui contrôlent la vision
  • Faible tonus musculaire
  • Problèmes de sommeil
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes d’alimentation
  • Perte auditive

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NAA15?

En 2026, environ 180 personnes dans le monde atteintes du syndrome lié au gène NAA15 avaient été identifiées dans un centre médical.

Pour en savoir plus sur le gène NAA15 et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NAA15.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant NAA15, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NAA15 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au NAA15 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques liées au NAA15 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Témoignages de familles participant au NAA15 :

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Rapports trimestriels précédents