KMT2E

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KMT2E observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène KMT2E

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome KMT2E, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome KMT2E ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au gène KMT2E est également appelé « trouble neurodéveloppemental lié au gène KMT2E » ( KMT2E-NDD) ou syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la protéine KMT2E pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT2E?

Le syndrome lié à la protéine KMT2E survient en cas de modification du gène KMT2E. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KMT2E joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.

Symptômes

Le gène KMT2E étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT2E ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Crises d’épilepsie
  • Retard de la parole
  • Grande taille de la tête, également appelée macrocéphalie
  • Petite taille de la tête, également appelée microcéphalie
  • Problèmes de sommeil
  • Problèmes de comportement, y compris les comportements d’automutilation, l’anxiété, l’agression et les problèmes sensoriels.
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E?

En 2025, plus de 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les fiches GeneReviews consacrées au gène KMT2E.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant KMT2E, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le KMT2E sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène KMT2E en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène KMT2E en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de familles KMT2E :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents