HNRNPK
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’HNRNPK proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le syndrome HNRNPK, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPK ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à HNRNPK est également appelé syndrome Au-Kline. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’HNRNPK pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’HNRNPK?
Le syndrome lié à l’HNRNPK survient en cas de modification du gène HNRNPK. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène HNRNPK pourrait jouer un rôle important dans le développement humain.
Symptômes
Le gène HNRNPK pouvant jouer un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPK ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retards ou difficultés d’élocution
- Malformations cardiaques
- Les reins ne peuvent pas se vider complètement, ce qui les fait gonfler d’urine (hydronéphrose).
- Difficultés d’alimentation
- Les articulations de la hanche ne se sont pas formées correctement, ce qui est également appelé dysplasie de la hanche.
- Problèmes de croissance tels qu’une taille inférieure à la moyenne
- Faible tonus musculaire
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Perte auditive
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’HNRNPK?
En 2025, environ 76 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPK ont été incluses dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
- HNRNP-Related Parent Connect – groupe Facebook
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les évaluations génétiques de HNRNPK.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPK en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.