Duplication du gène 9q34

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome de duplication du 9q34 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur le syndrome de duplication du gène 9q34, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de duplication du gène 9q34 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de duplication du gène 9q34 est également appelé syndrome de microduplication en 9q34. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome de duplication du gène 9q34 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication du gène 9q34?

Le syndrome de duplication 9q34 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 9, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

La région 9q34 contribue à contrôler d’autres gènes au cours du développement du cerveau.

Symptômes

La région du 9q34 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication du 9q34 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Hyperactivité
  • Mauvaise alimentation
  • Faible tonus musculaire
  • Problèmes d’élocution et de langage
  • Défauts musculo-squelettiques

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 9q34?

En 2024, plus de 35 personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34 ont été identifiées par la recherche médicale. Le premier cas a été découvert en 1983. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Cela inclut les personnes ayant une petite duplication 9q34(un seul gène dupliqué) et les personnes ayant de grandes duplications (plusieurs gènes dupliqués).

Pour en savoir plus sur la duplication 9q34 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication du gène 9q34.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour 9q34 duplicationmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 9q34 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed sur la duplication du gène duplication 9q34 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène 9q34 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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