DLG4

Les informations pour ce résumé du Syndrome lié à la DLG4 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes DLG4

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le DLG4, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome DLG4 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la DLG4 est également appelé troubles du sommeil, hypotonie, déficience intellectuelle, troubles neurologiques et épilepsie (SHINE), synaptopathie DLG4ou trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 62. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à DLG4 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome DLG4?

Le syndrome lié à la DLG4 survient en cas de modification du gène DLG4. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène DLG4 contient les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine appelée PSD-95. La protéine PSD-95 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Cette communication s’effectue dans les espaces entre les cellules du cerveau, appelés synapses.

Symptômes

Le gène DLG4 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome DLG4 ont.. :

  • Retards de développement dans la petite enfance
  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Troubles du spectre autistique
  • Problèmes de comportement
  • Problèmes d’yeux et de vision
  • Faible tonus musculaire
  • Défis en matière de sommeil
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome DLG4?

En 2026, environ 134 personnes atteintes du syndrome DLG4 ont été identifiées dans une clinique médicale.

En savoir plus sur le DLG4 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour DLG4.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour DLG4, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la DLG4 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.

Une recherche PubMed pour les articles sur la DLG4 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le gène DLG4 observé dans la publication de recherche suivante :

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy : a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de DLG4 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de DLG4 n’ont pas encore été recensées. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents