16p11.2 Duplication (distale)

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome de la duplication distale du chromosome 16p11.2 sont les suivantes Syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication distale du gène 16p11.2

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur la duplication distale du gène 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication distale du gène 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ?

Il arrive que des personnes naissent avec des sections de chromosomes supplémentaires ou manquantes. Le syndrome de duplication distale 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Dans votre rapport génétique, vous verrez peut-être les mots “distal” et “proximal”. La région distale de 16p11.2 se situe entre le point de cassure 2 (BP2) et le point de cassure 3 (BP3) du chromosome. La région proximale se situe entre le point de cassure 4 (BP4) et le point de cassure 5 (BP5).

Rôle clé

Les gènes de la région distale de 16p11.2 région distale sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

La région distale du gène 16p11.2 étant importante pour le bon fonctionnement du cerveau, certaines personnes atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 peuvent être atteintes :

  • Autisme
  • Retard de langage
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Anxiété
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Schizophrénie
  • Faible poids et petite taille de la tête
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ?

En 2025, plus de 100 personnes présentant une duplication distale du gène syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les duplications distales du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous les articles de recherche sur la duplication distale du gène 16p11.2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur la duplication distale du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication distale du gène 16p11.2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les duplications distales du gène 16p11.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une duplication distale du gène 16p11.2 :

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Rapports trimestriels précédents