Syndrome lié aux SON
Le syndrome lié aux SON est également appelé syndrome ZTTK. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié aux SON pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié aux SON?
Le syndrome lié au SON survient en cas de modification du gène SON. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SON contribue à contrôler différents processus à l’intérieur de la cellule.
Symptômes
Le gène SON étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SON ont.. :
- Déficience intellectuelle ou retard de développement
- Changements dans la structure du cerveau
- Problèmes de vision
- Crises d’épilepsie
- Changements dans les muscles et le squelette
- Régression
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne, également appelé hypotonie
- Difficultés d’alimentation
- Petite taille
Quelles sont les causes du syndrome lié aux SON?
Le syndrome lié aux SON est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de SON gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que SON joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié au SON est souvent le résultat d’une variante de novo dans le SON. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas de fils. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié aux SON est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du SON ils présenteront probablement des symptômes liés aux SON syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome apparenté au SON?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au SON de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au SON?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SON-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome SON-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint de ce syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome SON-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome SON-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome SON-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome SON-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié aux SON?
En 2024, au moins 138 personnes atteintes du syndrome lié aux syndrome lié aux SON ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié aux SON ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié aux SON peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Asymétrie faciale, c’est-à-dire qu’une moitié du visage n’est pas le reflet de l’autre.
- Oreilles basses
- Yeux profonds
- Sourcils horizontaux
- Arête nasale large
Comment le syndrome lié aux SON est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié aux SON. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié aux SON le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome du SON
Parole et apprentissage
Personnes avec SYNDROME LIÉ AU SON-présentaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles, allant de légères à sévères, ainsi que des retards d’élocution.
- 79 personnes sur 79 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 29 personnes sur 29 présentaient des retards de langage (100 pour cent)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 10 personnes sur 48 avaient un trouble léger de l’identité (21 pour cent)
- 14 personnes sur 48 avaient une déficience intellectuelle modérée (29 pour cent)
- 24 personnes sur 48 étaient atteintes d’une forme sévère d’ID(50 %)
Comportement
Plus de la moitié des personnes atteintes de SON-ont des problèmes de comportement, tels que des troubles du sommeil et l’autisme.
- 27 personnes sur 48 avaient des problèmes de comportement (56 pour cent)
- 12 personnes sur 48 ont souffert de troubles du sommeil (25 pour cent)
- 6 personnes sur 48 étaient atteints d’autisme (13 pour cent)
Cerveau
Personnes avec SYNDROME LIÉ AU SON-présentaient les caractéristiques suivantes un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), des crises d’épilepsie et des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).. Les observations cérébrales les plus fréquentes sont la ventriculomégalie, la dysplasie corticale et les anomalies du corps calleux, de la substance blanche cérébrale et du cervelet.
- 33 personnes sur 51 présentaient une hypotonie (65 pour cent)
- 24 personnes sur 52 ont eu des crises d’épilepsie (46 pour cent)
- 41 personnes sur 45 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(91 %).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome du SON
Problèmes d’alimentation et de digestion
La majorité des personnes atteintes du syndrome SONont des malformations gastro-intestinales. présentaient des anomalies gastro-intestinalestelles que des difficultés d’alimentation et des anomalies structurelles au niveau des intestins, de l’estomac et de la vésicule biliaire.
- 36 personnes sur 51 personnes présentaient anomalies gastro-intestinales (71 pour cent)
- 30 personnes sur 48 ont eu des difficultés à s’alimenter (63 pour cent)
- 10 personnes sur 45 présentaient des résultats structurels (22 pour cent)
Le cœur
Environ 1 personne sur 3 atteinte de SON-présentaient des malformations cardiaques, telles qu’un trou dans le cœur, également appelé malformation septale auriculaire ou ventriculaire.
- 16 personnes sur 51 présentaient des malformations cardiaques (31 pour cent)
Autres caractéristiques médicales
Certaines personnes atteintes du syndrome SON-ont eu des problèmes de vision, des changements dans la forme des reins et des défauts de la peau, des cheveux ou des ongles.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation ZTTK SON-Shine
La fondation ZTTK SON-Shine s’est engagée à améliorer la vie des personnes atteintes du syndrome ZTTK en accélérant la recherche pour mettre au point des traitements accessibles et efficaces et, à terme, une guérison. Elle se concentre sur le financement de la science de pointe, la mise en place de systèmes de soutien solides pour la communauté ZTTK mondiale et la sensibilisation au syndrome ZTTK.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur SON : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/son
- Communauté Facebook de Simons Searchlight SON : https://www.facebook.com/groups/son
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié aux SON.
- Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J. H., Alaçam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I., … & Vissers, L. (2022). Établissement du spectre phénotypique du syndrome ZTTK par l’analyse de 52 individus présentant des variantes dans le SON. Journal européen de génétique humaine, 30(3), 271-281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521999/
- Eid, M. et Bhatia, S. (2022). Nouveaux variants hétérozygotes de novo dans le gène SON causant le syndrome ZTTK : A case report of two patients and review of neurological findings. Child Neurology Open, 9, 2329048X221119658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387043/
- Pietrobattista, A., Della Volpe, L., Francalanci, P., Figà Talamanca, L., Monti, L., Lepri, F. R., Basso, M. S., Liccardo, D., Della Corte, C., … & Maggiore, G. (2023). Le phénotype en expansion du syndrome ZTTK dû à la variante hétérozygote du gène SON mettant l’accent sur l’atteinte hépatique : Rapport de patient et revue de la littérature. Genes (Bâle), 14(3). 739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981010/
- Tang, S., You, J., Liu, L., Ouyang, H., Jiang, N., Duan, J., Li, C., Luo, Y., Zhang, W., … & Zhao, H. (2023). Élargissement du spectre mutationnel du syndrome ZTTK : Un variant de novo avec un retard de développement global et une malnutrition chez un patient chinois. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 11(8), e2188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488749/