Syndrome lié à l’ANKRD11

Le syndrome lié à l’ANKRD11 survient en cas de modification du gène ANKRD11. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’ANKRD11 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à l’ANKRD11Le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’ANKRD11 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’ANKRD11 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à l’ANKRD11. lié à l’ANKRD11.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’ANKRD11 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’ANKRD11 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2026, plus de 340 personnes atteintes du syndrome lié à l syndrome lié à l’ANKRD11 ont été décrites dans la recherche médicale. La première personne a été trouvée en 1975. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

• Yeux écarquillés
• Visage en forme de triangle
• Des sourcils qui se rejoignent et qui sont larges ou broussailleux
• Arête du nez visible
• Une plus grande distance entre la lèvre et la lèvre supérieure et le nez
• Nez perceptible

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’ANKRD11 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Vision et audition

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11 présentaient des troubles de la vision, une perte d’audition et des infections récurrentes de l’oreille.

• 69 personnes sur 147 avaient des problèmes de vue (47 pour cent)
• 66 personnes sur 188 personnes souffraient d’une perte auditive (35 pour cent)

Questions relatives à la croissance

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11 présentent des problèmes de croissance et de développement, tels que des anomalies de la structure cardiaque, des modifications des dents et des traits du visage, des modifications du squelette, une taille inférieure à la moyenne et des retards de croissance.

Parmi les anomalies de la structure cardiaque, on peut citer un trou dans le cœur (communication interauriculaire ou communication interventriculaire).

Les changements dentaires comprenaient souvent les deux dents de devant qui étaient beaucoup plus grandes que la moyenne.

Les modifications faciales les plus courantes chez les personnes atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11 comprennent des yeux écartés, un visage en forme de triangle, des sourcils reliés entre eux et larges ou broussailleux, ainsi qu’une partie arrière du crâne aplatie.

Les modifications du squelette comprennent des anomalies de la colonne vertébrale et des côtes, une courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose, et des modifications de la forme du crâne.

Quelques personnes ont eu une puberté précoce. La recherche suggère que certaines personnes atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11 et diagnostiquées comme étant de petite taille pourraient bénéficier d’un traitement à l’hormone de croissance humaine.

• 71 personnes sur 199 personnes présentaient des des défauts de structure du cœur (36 pour cent)
• 168 personnes sur 179 personnes ont eu des changement de dents (94 pour cent)
• 178 personnes sur 178 personnes ont changements de visage (100 pour cent)
• 196 personnes sur 216 personnes présentaient des modifications du squelette (91 pour cent)
• 111 personnes sur 221 personnes avaient une taille inférieure à la moyenne (50 pour cent)
• 205 personnes sur 220 personnes présentaient des retard de croissance (93 pour cent)