Syndrome lié à la PHIP
Le syndrome lié au PHIP est également appelé syndrome de Chung-Jansen. Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène PHIP » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au PHIP?
Le syndrome lié au gène PHIP survient en cas de mutations du gène PHIP. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène PHIP joue un rôle essentiel dans la croissance cellulaire.
Symptômes
Le gène PHIP jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène PHIP présentent :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles de l’apprentissage
- Caractéristiques de l’autisme
- Anxiété
- Agression
- Impulsivité
- Troubles de l’humeur
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Faible tonus musculaire
- Obésité
- Problèmes de vision
Quelles sont les causes du syndrome lié au PHIP?
Le syndrome lié au gène PHIP est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variations génétiques. Nos gènes contiennent les instructions, ou le code, qui indiquent à nos cellules comment grandir, se développer et fonctionner. Chaque enfant hérite de deux copies du gène PHIP gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variants de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous possédons tous des variants de novo, dont la plupart n’ont aucune incidence sur notre santé. Mais comme le gène PHIP joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Des recherches montrent que le syndrome lié au gène PHIP est souvent le résultat d’une variante de novo du gène PHIP. De nombreux parents qui ont fait analyser leurs gènes ne sont pas porteurs du gène PHIP variante génétique détectée chez leur enfant atteint de ce syndrome. Dans certains cas, liée au PHIP se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au gène PHIP est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse d’une variante pathogène du gène PHIP ils présenteront probablement des symptômes liés au PHIP syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène PHIP ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome PHIP de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome PHIP?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint d’un syndrome lié au PHIP dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte d’un syndrome lié au PHIP, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au PHIP dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.
- Si aucun des deux parents ne présente la variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % de voir naître un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène PHIP .
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au PHIP , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome PHIP?
En 2026, environ 103 personnes dans le monde présentant des mutations du gène PHIP avaient été répertoriées dans la recherche médicale. Les scientifiques s’attendent à découvrir d’autres personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.
Les personnes atteintes du syndrome PHIP ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au PHIP peuvent présenter une apparence physique différente. Cette apparence peut varier et comporter, entre autres, les caractéristiques suivantes :
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Front visible
- Petite mâchoire, également appelée micrognathie
- Visage rond
- Espace important ou réduit entre le nez et la lèvre
- Grandes oreilles
- Des lobes d’oreilles épais
- Sourcils épais
- Sourcils arqués qui se rejoignent au centre du front
- Plis cutanés au niveau des yeux, également appelés plis épicanthaux
- Petit nez
- Nez retroussé
- Des lèvres fines
- Voûte buccale avec arcade haute
- Orteils palmés ou soudés, également appelés « syndactylie »
- Doigts effilés
- Taches de pigmentation variable sur la peau
Comment traiter le syndrome lié à la PHIP?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la PHIP. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome PHIP le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations provenant de deux articles majeurs publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PHIP
Apprentissage et discours
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au PHIP présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle allant de léger à sévère. Certaines présentaient un retard ou des troubles de la parole, tandis que quelques-unes avaient un développement normal.
- 94 personnes sur 103 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (91 %)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au PHIP présentaient des troubles du comportement, tels que des traits autistiques, de l’impulsivité, de l’anxiété, un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et l’agressivité. S Certaines personnes atteintes d’un syndrome lié au PHIP présentaient des troubles du sommeil.
- 74 personnes sur 99 personnes présentaient des troubles du comportement et des troubles de l’humeur (75 %)
- 30 personnes sur 96 personnes souffraient de troubles du sommeil (31 %)
Cerveau
Quelques personnes atteintes du syndrome lié au PHIP ont présenté des crises épileptiques, tandis que plus de la moitié d’entre elles présentaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).
- 8 personnes sur 93 personnes ont eu des crises (9 %)
- 51 personnes sur 93 personnes présentaient une hypotonie (55 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome PHIP
Mobilité
Moins d’un tiers des personnes atteintes de PHIPLe syndrome lié au PHIP s’accompagnait d’une maladresse ou d’un trouble de la coordination. Quelques personnes atteintes de ce syndrome présentaient des troubles moteurs, notamment des tremblements.
- 22 sur 73 personnes présentaient une maladresse ou un trouble de la coordination (30 %)
- 10 sur 47 personnes présentaient des troubles du mouvement (21 %)
La vision
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome lié au PHIP présentaient des troubles de la vision tels que le strabisme, la myopie et l’hypermétropie.
- 61 personnes sur 98 personnes présentaient des troubles de la vue (62 %)
Alimentation et digestion
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au PHIP présentaient des troubles gastro-intestinaux, tels que la constipation et le reflux gastro-œsophagien (RGO). Un tiers des personnes atteintes du syndrome lié au PHIP ont connu des difficultés d’alimentation pendant la période néonatale.
- 34 personnes sur 94 personnes souffraient de constipation (36 %)
- 11 personnes sur 47 personnes souffraient d’un reflux gastro-œsophagien (23 %)
- 31 personnes sur 93 personnes présentaient des difficultés d’alimentation néonatales (33 %)
Croissance
Environ deux tiers des personnes atteintes du syndrome lié au PHIP présentaient un surpoids ou une obésité. Certains hommes atteints de ce syndrome présentaient une cryptorchidie, c’est-à-dire une non-descente des testicules.
- Sur 100 personnes, personnes étaient en surpoids ou obèses (66 %)
- 31 personnes sur 96 personnes présentaient une cryptorchidie (32 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation du syndrome de Chung-Jansen
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page Webde Simons Searchlight contenant davantage d’informations sur le PHIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phip
- Communauté Facebook « Simons Searchlight PHIP » – http://www.facebook.com/groups/436264670311297
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au PHIP. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Loid, P., Vuorela, N., Aaltonen, K., Kuittinen, J. et Mäkitie, O. (2026). Nouvelles perspectives : une nouvelle variante du gène PHIP dans une famille atteinte d’obésité sévère à apparition précoce. Recherche sur les hormones en pédiatrie, 99(1), 49-56. doi :10.1159/000542205
- Pascolini, G., Scaglione, G. L., Chandramouli, B., Castiglia, D., Di Zenzo, G., & Didona, B. (2024). Élargissement du phénotype neurodéveloppemental associé au gène PHIP. Enfants (Bâle), 11(11), 1395. doi :10.3390/children11111395
- Sudnawa, K. K., Calamia, S., Geltzeiler, A. et Chung, W. K. (2024). Phénotypes cliniques des personnes atteintes du syndrome de Chung-Jansen selon les tranches d’âge. American Journal of Medical Genetics Partie A, 194(3), e63471. doi : 10.1002/ajmg.a.63471