Données et échantillons biologiques

Collecter des données et des échantillons biologiques pour mieux comprendre la situation

Simons Searchlight contribue à faire progresser la compréhension des troubles neurodéveloppementaux génétiques rares en collectant des données et des échantillons biologiques de haute qualité, en assurant la gestion experte de ces ressources et leur partage sécurisé avec les chercheurs, et en favorisant la mise en place de partenariats solides entre les scientifiques, les familles et les associations de défense des patients.

Une partie essentielle de notre travail consiste à recueillir auprès de vous des informations détaillées sur votre santé et votre profil génétique. Cela comprend notamment :

  • Des enquêtes et des relances téléphoniques ciblées sur vos antécédents médicaux et vos comportements. Cela nous permet d’avoir une vision complète de vos expériences.
  • Nous vous demandons de nous tenir régulièrement informés de vos symptômes et de votre qualité de vie au fil du temps. Ces données à long terme nous permettent de suivre l’évolution de votre état de santé au fil du temps.
  • Les prélèvements sanguins facultatifs servent à étudier les changements biologiques. Si vous décidez de ne pas donner de sang, cela n’aura aucune incidence sur votre participation à notre programme de recherche.

Le tableau ci-dessous présente les données que nous recueillons dans le cadre des enquêtes Simons Searchlight.

Faire don d’échantillons sanguins pour faire avancer la recherche

Dans le cadre de Simons Searchlight, les familles ont la possibilité de donner des échantillons de sang pour la recherche. Cela permet aux scientifiques d’en savoir plus sur votre maladie génétique rare.

Les familles peuvent donner du sang de deux manières :

  • Dans les laboratoires Quest locaux aux États-Unis
    • Pour les participants résidant aux États-Unis, Simons Searchlight propose un service de prélèvement sanguin dans les centres Quest Diagnostics répartis sur l’ensemble du territoire américain. Dans certains cas, les participants éligibles peuvent également bénéficier d’un prélèvement sanguin à domicile par l’intermédiaire de TravaLab.
    • À l’heure actuelle, notre programme de prélèvement sanguin est principalement disponible aux États-Unis, car nous ne disposons pas encore d’un processus standardisé pour coordonner les prélèvements sanguins et l’expédition des échantillons à l’international. Cependant, nous recherchons activement des solutions afin d’élargir l’accès à ce programme pour les participants du monde entier. Nous invitons les familles résidant hors des États-Unis et souhaitant fournir un échantillon sanguin à contacter notre équipe. Nous examinons les possibilités de dons de sang à l’international au cas par cas et serons ravis de discuter des options envisageables. Veuillez nous envoyer un e-mail à l’adresse Coordinator@SimonsSearchlight.org.
  • Lors de réunions de défense des droits des patients en personne, où les familles internationales peuvent également donner du sang.

Nous demandons aux familles de faire don d’échantillons sanguins afin de constituer une banque de bioéchantillons qui sera mise à la disposition des chercheurs qualifiés travaillant à la compréhension des troubles neurodéveloppementaux génétiques rares.

La recherche est plus efficace lorsque les scientifiques disposent d’un large éventail d’échantillons couvrant les différents gènes et variants à étudier. Plus ils recueillent d’échantillons, plus ils peuvent en apprendre davantage sur l’influence de la génétique sur la santé dans le cadre des maladies rares. Étant donné que la plupart des participants présentent un variant unique dans leur gène, il est important de vous assurer que votre variant spécifique soit mis à disposition pour la recherche – ne restez pas à la traîne.

Les échantillons de sang prélevés sur les familles permettent aux chercheurs de :

  • Comparer des échantillons pour voir les différences entre les personnes atteintes et non atteintes d’une maladie – cela les aide à repérer des schémas importants.
  • Tester de nouvelles technologies pour l’analyse des échantillons, ce qui permet d’obtenir de nouvelles informations au fil du temps.
  • Accélérez les découvertes en facilitant la collaboration. Les chercheurs peuvent se réunir autour d’échantillons partagés, mener des recherches dans différentes conditions et mettre en commun leur expertise pour trouver rapidement des réponses.

Les connaissances acquises grâce aux prélèvements sanguins profitent également aux familles. Les chercheurs et les médecins utilisent ce qu’ils apprennent pour mettre au point de meilleurs traitements et méthodes de diagnostic.

Nous savons que fournir des échantillons demande du temps et des efforts. Sachez que votre don fait une réelle différence dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Vous trouverez ci-dessous deux graphiques qui donnent plus d’informations sur le processus de prélèvement d’échantillons sanguins dans le cadre de Simons Searchlight.

Processus de collecte de sang

Comment les échantillons de sang sont-ils utilisés dans Simons Searchlight ?

Les prélèvements sanguins peuvent servir à produire différents types d’échantillons biologiques que les chercheurs peuvent analyser de diverses manières. Le plus souvent, les chercheurs analysent l’ADN du sang total et conçoivent des expériences à partir de cellules souches pluripotentes induites (iPS) issues de cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC). Les chercheurs peuvent également analyser des cellules lymphoblastoïdes. Pour le sang prélevé récemment, nous mettons désormais à la disposition des chercheurs des échantillons de plasma issus du traitement des PBMC.

Que sont les cellules souches pluripotentes induites (CSPI) et pourquoi sont-elles importantes pour la recherche ?

Le sang donné peut servir à produire des ressources destinées à la recherche, notamment des lignées cellulaires, des échantillons d’ADN, du plasma et des cellules souches pluripotentes induites (iPS).

Pour produire des cellules iPS à partir de cellules sanguines, les scientifiques traitent ces dernières avec des molécules spécifiques qui leur font « oublier » qu’elles étaient des cellules sanguines. Les cellules iPS ainsi obtenues se comportent davantage comme les cellules d’un embryon précoce ou d’un blastocyste. Les cellules iPS sont particulières car elles s’apparentent aux cellules souches et peuvent être transformées en de nombreux types cellulaires différents de l’organisme. Cela permet aux scientifiques de produire des cellules cérébrales, hépatiques et cardiaques à partir de personnes atteintes de maladies génétiques spécifiques. Cela les aide à comprendre en quoi le fonctionnement de ces cellules diffère de celui des cellules des personnes non atteintes de cette maladie.

Les cellules iPS sont utiles pour la modélisation de pathologies et de maladies, ainsi que pour le criblage et la découverte de médicaments ou de traitements.

  • Les cellules iPS constituent des outils très polyvalents pour l’étude des maladies. Elles permettent aux scientifiques d’étudier l’influence des gènes et des protéines sur les cellules humaines sans avoir à recourir à des interventions invasives. En partant de cellules sanguines, qu’ils transforment d’abord en cellules iPS puis en cellules cérébrales, les chercheurs peuvent observer en laboratoire comment ces dernières interagissent. Cela leur permet de mieux comprendre les maladies avant de tester des traitements.
  • Les cellules iPS sont également utiles pour tester de nouveaux médicaments et traitements conçus spécifiquement pour vous et les autres membres de votre communauté. Les scientifiques utilisent des cellules cérébrales issues de cellules iPS pour vérifier si des médicaments existants pourraient être efficaces contre des maladies autres que celles pour lesquelles ils avaient été initialement développés (un processus appelé « réorientation thérapeutique »). Avant qu’un traitement ne soit testé sur des personnes, il est d’abord expérimenté sur des cellules, comme par exemple celles issues de cellules iPS ou d’animaux, afin de s’assurer qu’il est sans danger et qu’il produit les effets escomptés. Il s’agit d’une étape cruciale pour garantir la sécurité et l’efficacité des traitements avant leur utilisation chez les patients.

Programme Simons Searchlight iPSC

Le programme « Simons Searchlight » consacré aux cellules souches pluripotentes induites (iPSC), soutenu et géré par l’Initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI), a permis de générer 300 lignées d’iPSC grâce à un partenariat avec la Fondation new-yorkaise pour les cellules souches (NYSCF). Parmi celles-ci figurent 200 lignées provenant de personnes atteintes de maladies génétiques rares et 100 lignées provenant de membres de leur famille non atteints et de sexe correspondant, constituant ainsi une ressource importante pour les chercheurs qui étudient la biologie de ces maladies et les traitements potentiels.

L’équipe du SFARI dispose d’une feuille de calcul qui contient des informations sur le programme iPSC, l’ordre de priorité et le statut détaillé de chaque lignée cellulaire (onglet 1).

Pour en savoir plus sur les iPSC disponibles, consultez le site web du SFARI.

Comment la création d’iPSC est-elle déterminée ou priorisée ?

L’Initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI), qui finance le programme Simons Searchlight, soutient la production ciblée de cellules iPS en tant que ressource pour la communauté scientifique. En mettant ces lignées cellulaires à disposition, la SFARI permet aux chercheurs de gagner du temps et d’économiser des ressources, tout en accélérant les avancées scientifiques.

Les échantillons sanguins et les variantes génétiques sélectionnés pour la génération de cellules iPS sont classés par ordre de priorité par SFARI en fonction de plusieurs facteurs, notamment la disponibilité des échantillons sanguins, l’intérêt et la demande des chercheurs, ainsi que les priorités scientifiques dans ce domaine.

Combien de temps faut-il pour créer des iPSC ?

Une fois qu’un participant a fourni un échantillon de sang via Simons Searchlight, celui-ci est conservé en toute sécurité dans la biobanque de la Fondation Simons (SDBR). Certains échantillons peuvent ensuite être envoyés à la New York Stem Cell Foundation (NYSCF), où les cellules sanguines sont reprogrammées en cellules souches pluripotentes induites (iPS), un processus qui prend généralement entre 9 et 12 mois. Une fois générées, tant les échantillons sanguins que les lignées de CSPi peuvent être mis à la disposition de chercheurs éligibles dans le cadre d’une procédure de demande approuvée. Ces ressources aident les scientifiques à mieux comprendre les maladies génétiques rares, à étudier la biologie des maladies et à soutenir le développement de futurs traitements.

Partager les résultats avec les chercheurs et les participants

Notre principal objectif est d’accélérer la recherche et de créer des connaissances qui vous intéressent. Vos informations permettent de faire de nouvelles découvertes, mais les découvertes n’aident personne si elles ne sont pas partagées. Nous voulons que vous, votre famille et les scientifiques bénéficient de ce que nous collectons et apprenons.

Voici comment nous partageons les données et les échantillons biologiques :

  • Nous mettons des données et des échantillons biologiques (dont les informations permettant de vous identifier ont été supprimées) à la disposition des chercheurs du monde entier via un site web sécurisé appelé SFARI Base, géré par la Fondation Simons. Cela permet à un plus grand nombre de scientifiques d’accéder à ces données, ce qui accélère les nouvelles découvertes.
  • Les chercheurs peuvent passer commande de lignées de cellules iPS ou demander des données phénotypiques ou génétiques relatives à des lignées de cellules iPS spécifiques après avoir créé un compte sur SFARI Base et suivi les étapes indiquées dans le système. Pour en savoir plus sur les cellules iPS, consultez le site web de SFARI.
  • Nous partageons avec les familles des données cliniques synthétisées et les dernières découvertes par le biais de conférences, de webinaires, de rapports trimestriels et de résultats personnalisés vous concernant ainsi que votre communauté génétique, disponibles sur votre tableau de bord. Cela permet à votre communauté de rester impliquée et informée.
  • Nous vous mettons en contact avec des experts médicaux, tels que des conseillers en génétique, qui peuvent vous expliquer vos résultats. La connaissance est plus efficace lorsqu’elle est soutenue.

Notre modèle de recherche vous place au centre. Nous donnons la priorité aux questions de recherche qui comptent le plus pour vous et votre famille. Les informations que nous recherchons répondent à des besoins réels.

En fournissant des données au fil du temps, vous devenez un partenaire actif dans la réalisation de nouvelles découvertes sur votre maladie. En travaillant ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limitées en découvertes significatives qui profiteront à vous, à votre famille et aux familles futures.

Ressources pertinentes :

Des questions ?

Vous vous posez sans doute des questions sur la participation à des recherches. N’hésitez pas à nous contacter à tout moment ! Notre équipe Simons Searchlight se fera un plaisir de vous aider.

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