TCF20
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el TCF20 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Pulsa aquí para ver nuestra Guía del gen TCF20
La Guía Genética online incluye más información sobre el TCF20, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TCF20 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con el TCF20?
El síndrome relacionado con el TCF20 se produce cuando hay cambios en el gen TCF20. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TCF20 desempeña un papel clave en el desarrollo de las células cerebrales. También controla otros genes que ayudan a guiar el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen TCF20 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el TCF20 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Tono muscular elevado, también llamado hipertonía
- Convulsiones
- Cuestiones lingüísticas
- Problemas de visión u oculares
- Problemas cardiacos
- Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad, depresión, agresividad, problemas sensoriales, trastorno obsesivo compulsivo
- Defectos genitourinarios
- Problemas gastrointestinales
- Problemas esqueléticos
- Problemas de piel
- Problemas de sobrecrecimiento, incluido un tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia
- Problemas de sueño
- Problemas de movimiento
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el TCF20?
A partir de 2025, se han identificado más de 110 personas con síndrome relacionado con el TCF20 en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de TCF20
- Base de datos genética de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – TCF20
- NDD GeneHub – TCF20
- Página webdel gen SFARI – TCF20
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre el TCF20.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de los artículos de TCF20, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el TCF20 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre TCF20.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del TCF20 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias de TCF20.
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