La historia de Marvin

Por: Amy, madre de Marvin, un niño de 11 años con un KMT2E cambio genético

«Acepta ser único».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mi hijo es el mayor de nuestros dos hijos adoptivos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta ir a King’s Dominion, al museo de ciencias, leer y ver películas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Mi hija menor está en cuidados paliativos en este momento.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sentido del humor.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Espero que podamos ayudar a otras familias.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero que estemos concienciando sobre la KMT2E.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que tenemos muchas similitudes.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Acepta ser único.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿QUÉ HACE ESTA MUTACIÓN GENÉTICA?