A história de Marvin

Por: Amy, mãe de Marvin, um garoto de 11 anos com uma alteração genética KMT2E alteração genética

“Abrace o fato de ser único.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Meu filho é o mais velho de nossos dois filhos adotivos.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de ir ao King’s Dominion, ao museu de ciências, ler e assistir a filmes.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Minha filha mais nova está em um hospício no momento.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu senso de humor.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Tenho esperança de que possamos ajudar outras famílias.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espero que estejamos conscientizando a KMT2E.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Que temos muitas semelhanças.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Aceite o fato de ser único.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O QUE ESSA MUTAÇÃO GENÉTICA FAZ?!?!