L’histoire de Marvin

Par : Amy, parent de Marvin, un enfant de 11 ans atteint d’une mutation génétique KMT2E changement génétique

“Acceptez d’être unique”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mon fils est l’aîné de nos deux enfants adoptés.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons aller à King’s Dominion, au musée des sciences, lire et regarder des films.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ma fille cadette est actuellement en soins palliatifs.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sens de l’humour.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’espère que nous pourrons aider d’autres familles.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que nous sensibilisons les gens à KMT2E.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous avons de nombreuses similitudes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Acceptez d’être unique.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

QUE FAIT CETTE MUTATION GÉNÉTIQUE ?!!!