HNRNPUL2
La información de este resumen de Síndrome relacionado con HNRNPUL2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con HNRNPUL2?
El síndrome relacionado con HNRNPUL2 se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPUL2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPUL2 puede desempeñar un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPUL2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPUL2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso o dificultad para hablar
- Convulsiones
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastorno del espectro autista
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con HNRNPUL2?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica más de 20 personas con síndrome relacionado con HNRNPUL2.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de HNRNPUL2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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