GRIN2D

La información de este resumen de Síndrome relacionado con GRIN2D procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre GRIN2D, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN2D o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con GRIN2D también se denomina Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con GRIN2D. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con GRIN2D para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2D?

El síndrome relacionado con GRIN2D se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2D. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2D desempeña un papel importante en la función adecuada de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2D es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2D lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Dificultades en el habla y el lenguaje
  • Características del autismo
  • Bajo tono muscular, también llamada hipotonía
  • Problemas de movimiento
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de visión
  • Defectos cardíacos
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GRIN2D?

A partir de 2025, más de 24 personas con síndromerelacionado con GRIN2D han sido identificadas en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de GRIN2D.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para GRIN2Dpero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre GRIN2D es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
GRIN2D
aquí.

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Oportunidades de investigación


Foco de búsqueda Simons
Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de GRIN2D participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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GRIN2D
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