Duplicación 5q35

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 5q35 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación 5q35, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la duplicación 5q35 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de duplicación 5q35 también se denomina síndrome de Sotos invertido. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 5q35 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de duplicación 5q35?

El síndrome de duplicación 5q35 se produce cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

Los genes de la región 5q35 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que los genes de la región 5q35 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 5q35 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de aprendizaje
  • Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
  • Restricción del crecimiento
  • Retraso en el desarrollo óseo
  • Dificultades de alimentación
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Convulsiones
  • Problemas de visión o defectos oculares
  • Hernias
  • Juntas flojas
  • Infecciones de oído frecuentes

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 5q35?

Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica unas 44 personas con síndrome de duplicación 5q35.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Duplicación 5q35.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 5q35, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 5q35 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la Duplicación 5q35 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 5q35 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación 5q35.

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