Duplicación 17q11.2

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 17q11.2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa del gen de la duplicación 17q11.2

La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación 17q11 . 2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la duplicación 17q11.2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome de duplicación 17q11.2?

El síndrome de duplicación 17q11. 2 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

Genes dentro de la región 17q11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que la región 17q11.2 es importante para el correcto funcionamiento del cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Testículos grandes en los varones
  • Retraso del motor
  • Retraso del habla
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Bajo tono muscular
  • Problemas oculares

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17q11.2?

A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica unas 40 personas con síndrome de duplicación 17q11.2.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay ninguna revisión sobre Duplicaciones 17q11.2.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 17q11.2, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 17q11.2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 17q11.2.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 17q11.2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de Duplicación 17q11.2

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!