Deleción 15q24

La información de este resumen de Síndrome de deleción 15q24 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción 15q24, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 15q24 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de deleción 15q24 también se denomina síndrome de Witteveen-Kolk o síndrome de microdeleción 15q24. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 15q24 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de deleción 15q24?

El síndrome de deleción 15q24 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza de deleción 15q24 puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

Los genes de la región 15q24 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que los genes de la región 15q24 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 15q24 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Bajo tono muscular
  • Juntas flojas
  • Defectos oculares, de las extremidades, del tracto gastrointestinal y de los genitales, tanto en hombres como en mujeres.

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 15q24?

Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica unas 55 personas con síndrome de deleción 15q24.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews para Deleción 15q24.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Supresión 15q24pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre deleción 15q24 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de Deleción 15q24aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 15q24 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

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