La historia de Travis

Por: Threasa, Travis, un joven de 15 años con un cambio genético CUL3

«No te rindas. Habrá momentos duros, pero también los hay buenos. Recuerda celebrar cada hito. Además, anima a todas las personas con autismo a unirse al estudio».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Travis quiere pasar el rato y jugar con su hermano mayor, le dice las mismas cosas una y otra vez a Tyler. Siempre pregunta cuál es su color favorito, cuál es su número favorito y cuál es su forma favorita. Es su forma de hacer una pregunta y saber que Tyler le responderá. Eso es lo que parece una conversación para Travis. Recientemente ha empezado a preguntar ¿por qué?

Travis : ¿Cuál es tu color favorito?

Tyler: Green Travis ¿por qué?

Tyler : Porque me recuerda a la hierba.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta jugar en la noche de los juegos. A Travis le gusta Dominos, go fish , conecta 4 y Candyland. También nos gusta ir a Seattle a pasar la noche. Zoo, natación, cría de cerdos para la FFA

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Casi nos quedamos sin casa. Darren, mi marido se lesionó en el trabajo como paramédico y tras una operación urgente de espalda aprendió a andar de nuevo. Trabajando como despachador por un salario mínimo, volvió a la escuela y se gradúa este mes como terapeuta respiratorio. Tuve que volver a trabajar después de 15 años quedándome en casa para cuidar de Travis, que tiene autismo CUL3. Desde que volví al trabajo Travis ha estado retrocediendo. Su habla es confusa, ha empezado a arrastrar las palabras, ha perdido el control muscular de la boca y ha empezado a babear. Hoy vamos a ver a un neurólogo. Me pregunto si el CUL3 tiene algo que ver. Nos gustaría poder hablar con otras familias.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Travis es divertido y cariñoso. Me hace sonreír cuando le veo jugar con su hermano y luego se acerca para darle un abrazo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Soy la voz de Travis. Me encanta saber más sobre Travis y por qué tiene autismo. Quiero saber más sobre qué tiene que ver este gen con el autismo. ¿Hay algo que podamos hacer para ayudar a Travis? Ojalá hubiera una forma de revertir el autismo. Hace que Travis se enfade, se frustre y se ponga agresivo. Quiero entender cómo puedo ayudarle.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Cuanto más sepamos científicamente sobre el ADN, mejor podremos ayudar a estos niños que se ven afectados negativamente por él. No todos los que tienen autismo quieren saber más o encontrar una «cura». Los que pueden defender y comunicar sus deseos, necesidades y sentimientos no quieren participar en la investigación porque pueden funcionar en sociedad. Pero, al igual que mi hijo, no puede y creo que cuanto más sepamos sobre cómo el autismo y la CUL3 afectan a Travis, mejor podremos ayudarle a dar lo mejor de sí mismo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todavía no me he enterado de nada, pero espero que algún día podamos hablar con otras familias con el CUL3. Aprendimos mucho del Dr. Chung.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Si hay retrasos en la comunicación, acude a logopedia lo antes posible. Tenemos un diagnóstico tardío. Travis tenía 6 años. Creo que si hubiéramos sabido que tenía retrasos en el procesamiento y la comunicación podríamos haber empezado antes.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo afecta esto a Travis y cómo podemos ayudarle?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No te rindas. Habrá momentos duros, pero también los hay buenos. Recuerda celebrar cada hito. Anime también a todas las personas con autismo a participar en el estudio.